“Usar bien la genética es un ejemplo que dieron las Abuelas”

Leandro Lacoa – Alejandro Brusca (para Agencia CTyS) – Exiliado desde los años de persecución de la Triple A, Víctor Penchaszadeh, junto a su grupo de investigación, trabajó en el denominado índice de abuelidad, por el que se pudo determinar la filiación genética entre nietos y abuelas sin la necesidad de contar con muestras de los padres, quienes fueron desaparecidos por el Terrorismo de Estado.

Usted fue uno de los científicos vinculados al desarrollo del índice de abuelidad, ¿Qué rol cree que cumplieron las Abuelas de Plaza de Mayo en el crecimiento de la genética como disciplina?

El rol fue muy importante, porque la genética tuvo una historia muy amplia respecto a las aberraciones cometidas contra los derechos humanos. El usar bien la genética es un ejemplo que dieron las abuelas. Primero ayudaron a desnudar y hacer visible un tema tan complejo como el robo de niños. Las abuelas tuvieron persistencia, voluntad y coraje para plantear este problema a la sociedad. Por su parte, la tecnología permitió crear el índice de abuelidad y así se produjo la restitución de los niños. Las abuelas plantearon un problema y los científicos lograron solucionarlo. Como genetista me ha molestado esta historia tan atroz que tuvo la genética en tiempos pretéritos y, por eso, me genera bienestar ver que esta ciencia se ha redimido en una tarea tan loable y benéfica.

Actualmente, ¿Por qué es importante la genética a nivel sanitario?

Los humanos tenemos 25.000 genes de los que se conocen por lo menos 10.000, cuya alteración producen enfermedades genéticas-hereditarias, como la hemofilia, el albinismo, algunas anemias, distrofias musculares, fibrosis quística del páncreas, fenilcetonuria, entre otras. Por lo menos, se conocen unas tres mil enfermedades hereditarias diferentes. Se calcula que 1 de cada 100 personas padecen estas enfermedades desde el nacimiento.  

¿Cómo se detectan estas enfermedades?

La detección tiene que ver con el proceso de reproducción humana, porque la enfermedad hereditaria se transmite de padres a hijos. Hay desde maneras muy simples hasta más sofisticadas para detectar riesgos genéticos. Una es mediante la historia familiar de la pareja y otra puede ser por estudios de mayor precisión para determinar, durante el desarrollo del embarazo, la probabilidad de tener un hijo con una de estas enfermedades. Hoy, la tecnología permite dar diagnósticos cada vez más precisos, pero no hay todavía ninguna prueba que detecte las tres mil enfermedades existentes.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Es aquí donde hay problemas, donde entra en juego el derecho de continuar o interrumpir un embarazo por causas fetales. En el 80% del mundo es legal el diagnóstico prenatal e interrumpir el embarazo en los casos de un feto con enfermedad grave. En Argentina aún no lo es, sin embargo la Corte Suprema se expidió a favor en un caso de aborto de un feto con anencefalia.

En Argentina no es legal, pero ¿se práctica el diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal es una actividad bastante difundida en la atención del embarazo. No tanto todavía para las enfermedades hereditarias porque son raras, pero si se hace como rutina para alteraciones del cromosoma, como por ejemplo, la Trisomía 21 o Síndrome de Down.

Pero, esto no se hace siempre…

No. Lo hacen aquellos que pueden pagarlo y así se demuestra una clara inequidad, como hay una clara inequidad con el aborto ilegal. El aborto está muy extendido, pero los que menos pagan las consecuencias son los que lo pueden hacer de una manera más segura.  Las consecuencias no son solamente médicas, sino también legales. Nunca una mujer rica que se hizo un aborto quedó presa, tampoco el médico que las atendió.         

Entonces, la genética es importante para el diagnóstico y la prevención, pero todavía no para el tratamiento…

Ahí estamos más en problemas. No es que no haya tratamientos, porque cada vez hay más enfermedades hereditarias que lo tienen, pero todo depende de la enfermedad y no hay solución para los tres mil tipos.

¿Cuáles son algunos de esos tratamientos?
 
Por ejemplo, la hemofilia se trata con el factor antihemofílico, llamado factor 8. Aquí el organismo no produce algo que la tecnología puede fabricar. Se puede hacer un reemplazo y el problema se soluciona. En otros casos, se hacen trasplantes de órganos, como el trasplante de médula ósea. Por otro lado, se encuentran las denominadas terapias génicas que se están investigando mucho, pero que todavía manifiesta muchos problemas técnicos y éticos, porque, durante los experimentos, se han muerto personas que padecen las enfermedades y se ofrecieron como voluntarios.

¿Cuál es el mito más peligroso respecto a la genética?

Tal vez el de infalibilidad, porque se cree que el ADN es todopoderoso y tiene las certezas absolutas. En realidad, no hay certeza de nada, porque aún en las enfermedades hereditarias, donde por ejemplo hay una mutación que desencadena la patología, también intervienen factores como el ambiente, que modulan el fenotipo, es decir, la expresión de la enfermedad. En otros casos, como en la fibrosis quística del páncreas, una mutación idéntica puede desarrollarse de maneras diferentes según el paciente. Y ahí la pregunta es cómo sucede esto si es la misma mutación, ni siquiera se habla de la misma enfermedad, sino de la misma expresión genética pero en distintos pacientes. 

¿A quiénes beneficia esta mistificación?

Esta visión permite la medicalización de la vida y, así, las industrias farmacéuticas y biotecnológicas determinan nuestro futuro. La idea es poner un producto en el mercado, tal es el caso de los análisis genéticos. Hoy en día se está difundiendo la realización de pruebas directamente al público vía Internet, sin pasar por el profesional de la salud,, un negocio bastante lucrativo. Por ejemplo, Twenty three and me es una empresa que ofrece pruebas genéticas a cualquier persona para que sepa a qué edad se va a morir, pero también, entre otras atrocidades, dicen que tienen el genoma todo cartografiado y saben qué genes son importantes para hacer una especie de horóscopo de la vida humana.

Según sus investigaciones, es fundamental el cambio en la enseñanza de la medicina ¿Qué papel cumplen hoy las universidades públicas en este sentido?

Las instituciones formadoras de médicos han sido y siguen siendo muy conservadoras. Son antros del conservadurismo y el tradicionalismo en la enseñanza. Entonces, una de las tareas más difíciles de hacer, a lo largo de 100 años de enseñanza médica moderna, ha sido orientar la formación del médico al devenir social y económico de los pueblos. Ahora, aparece la carrera de medicina en la Universidad Nacional de La Matanza con una concepción alternativa, en donde estos conceptos conservadores no están. Este modelo alternativo está basado en las experiencias de la Universidad Nacional del Sur y la Universidad Nacional de Rosario que hace unos años implementaron un nuevo programa de enseñanza que prioriza el aprendizaje a través de la resolución de problemas, en detrimento de la enseñanza escolástica y academicista.

Víctor Penchaszadeh es profesor del Departamento de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de La Matanza. También, es docente de la Escuela de Salud Pública en la Universidad de Columbia de Nueva York y presidente de la Red Bioética de Latinoamérica y el Caribe de la UNESCO.