Un banco de genomas para descifrar el ADN argentino

Marianela Ríos (Agencia CTyS - UNLaM) - "¿De dónde venimos?" La pregunta puede derivar en miles de explicaciones que van desde lo biológico hasta lo existencial. Sin embargo, para el imaginario colectivo local este interrogante parece tener una sola respuesta: “los argentinos descendemos de los barcos”. Lejos de esta visión que solo pone en el centro de la escena a las oleadas migratorias del siglo XIX y XX, los rasgos y costumbres de las comunidades a lo largo y ancho del país dan cuenta de una diversidad que merece ser contada.

Para llegar a la raíz del ADN argentino, en 2021, la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del MINCyT lanzó el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr). El proyecto busca constituirse como el primer repositorio de genomas humanos y datos asociados del país, que permitirá potenciar la investigación en salud y medicina de precisión.

Para ello, se tomarán muestras genéticas de miles de donantes voluntarios, así como también se realizará un relevamiento sobre sus características fenotípicas, es decir, su estilo de vida, hábitos alimentarios, antecedentes de enfermedades, etc. Tras casi diez años de un intenso trabajo, el muestreo comenzó días atrás en el nodo NEA, ubicado en Misiones.

“Esta iniciativa es muy importante porque busca poner a disposición del sistema científico nacional un recurso que hoy no tiene y que se utiliza en múltiples investigaciones antropológicas y biomédicas, donde, por ejemplo, se compara una variante encontrada en un genoma con bases de datos hechas en otros países”, explicó el doctor en Biología y coordinador Ejecutivo del Programa PoblAr, Rolando González-José, a la Agencia CTyS - UNLaM.

El genoma es el conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que este contiene. Allí radica el instructivo de la formación y funcionamiento de un organismo, que se pasa de generación en generación. América Latina, en general y Argentina, en particular, no cuenta con biobancos sólidos e institucionales de referencia. De 3.200 estudios del tipo GWAS (Genome-Wide Association Studies) realizados hasta el momento, el 80 por ciento fue realizado sobre poblaciones europeas.

“Que pocos países cuenten con biobancos, como Inglaterra, Alemania o Estados Unidos, genera inequidad estructural, porque muchas de las investigaciones biomédicas hechas en nuestro país, por excelentes grupos de investigación, no cuentan con una fuente de comparación para detectar factores de riesgo genéticos y no genéticos. Contar con esa información podría generar que se implementen aquí terapias o fármacos más específicos para nuestra población”, argumentó González-José.

Encontrar la constancia en lo diferente

La diversidad genética y no genética de Argentina surge de procesos históricos similares a los de otras naciones latinoamericanas, donde esa diversidad está compuesta por una  población inicial nativa americana que ocupaba el territorio nacional antes de la llegada de los europeos. Sobre ella se superponen las distintas oleadas migratorias y el acervo proveniente del tráfico de esclavos de las épocas coloniales. 

En ese “colchón”, sostuvo González-José, reposan las bases del paisaje de la diversidad genética específica de Argentina. “Hay variantes que no conocemos, que están ocultas y otras que, probablemente, ya fueron informadas en Europa o Latinoamérica y las encontremos aquí. Lo que nos interesa buscar en esa diversidad oculta son los factores de riesgo específicos para nuestra población, que permitan comprender mejor las variantes locales y así mejorar la prevención, el diagnóstico y, eventualmente, el tratamiento de algunas dolencias crónicas o enfermedades raras”, sostuvo.

En esta primera etapa, tienen previsto llegar a 1800 muestras completamente anónimas, de las cuales se seleccionarán algunas para secuenciar genomas completos de alta resolución, es decir, conocer cada una de las letras del ADN del donante. Este trabajo servirá para completar 300 genomas argentinos que representarán una primera muestra de referencia genómica nacional.

“Va a ser una plataforma de muestreo constante porque son datos que sirven en cualquier momento. Un gran ejemplo de esto es el biobanco del Reino Unido que redirigió sus objetivos cuando vino la pandemia, porque tenía fuentes valiosísimas para comprender el funcionamiento del virus, la evolución de sus variantes y cómo distintos grupos poblacionales estaban respondiendo a las infecciones”, destacó el coordinador del CENPAT.

En ese sentido, consideró que, en un contexto en el que algunos sectores ponen en discusión la importancia y productividad de la ciencia, es importante llevar adelante este tipo de programas: “Estamos trabajando en algo que va a generar impacto dentro de unos años, cuando distintos grupos de investigación que trabajan en cáncer, en enfermedades cardíacas, autoinmunes, poco frecuentes o en síndrome metabólico, tengan a disposición un recurso que sabemos que necesitan”.

Primeros pasos

El 17 de agosto se concretó la toma de muestra del primer donante en la provincia de Misiones, donde se encuentra el Nodo NEA, coordinado por la genetista Carina Argüelles. “La provincia de Misiones tiene una Ley de Biobancos de Datos Genéticos y eso aceleró los procesos de aprobación del Comité de Bioética en la Investigación loca, porque ya se venía haciendo un trabajo de vanguardia en ese sentido”, contó la doctora en Biología Molecular.

El procedimiento, que dura aproximadamente dos horas, tuvo lugar en el Instituto de Biología Subtropical. Nodo Posadas - (CONICET-UNaM). Allí esperan recibir alrededor de 300 voluntarios, que deberán firmar el Consentimiento Informado aprobado por el Comité de Ética en la Investigación de la Provincia para poder realizar el muestreo.

“Lo primero que se hace es una encuesta sobre datos personales y cuestiones de ancestralidad y de historia familiar. Luego se le consulta al donante sobre enfermedades que haya tenido y otras que sean crónicas en su grupo familiar. En la siguiente etapa, se procede a la extracción de una pequeña muestra de sangre para determinar el perfil genético. Y, finalmente, se toma nota de sus hábitos de alimentación y se realiza un escaneo corporal y un análisis antropométrico”, detalló la científica, en diálogo con la Agencia CTyS-UNLaM.

Al respecto de las personas donantes, Argüelles destacó su “interés” por participar del Programa. “Hay mucho compromiso. Algunos tuvieron alguna historia familiar donde han necesitado del auxilio de la biomedicina y, por eso, entienden de su importancia. Y muchos expresaron ya su consentimiento para ser contactados para futuras líneas de investigación. Son conscientes que están donando algo para todos. Es un programa de argentinos para argentinos”, resaltó.

Los próximos lugares en donde se realizarán los muestreos serán los Nodos La Plata y AMBA (Florencio Varela). Luego será el turno de Córdoba y, en la última etapa, harán lo propio los Nodos Jujuy, Patagonia y CABA.

“Es un orgullo participar de este Programa porque hemos demostrado que tenemos la capacidad para llevarlo adelante. Venimos pensando, debatiendo y trabajando para esto desde hace muchos años. Apoyamos un proyecto federal en donde todos estamos involucrados. Para mí, esta es la forma de entender y hacer ciencia”, reflexionó Argüelles.

Las personas interesadas en ser donantes pueden escribir a poblar@mincyt.gob.ar a través del cual se les brindará información sobre el nodo más cercano a su lugar de residencia y podrán coordinar un turno para concretar la donación.