Una mutación clave para entender casos de autismo
Investigadores argentinos identificaron la alteración de un gen que podría explicar algunos casos específicos de autismo. Para lograrlo, secuenciaron por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos.
Agencia CTyS - Un grupo de investigadores del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, junto a las Plataformas Tecnológicas de Bioinformática y Genómica, identificó una mutación en el gen denominado Shank3, que se vincula a la conectividad neuronal. Esta alteración podría ser la causante de algunos casos de autismo en pacientes que también sufren otros trastornos en la salud.
Para descubrir esta particularidad, los científicos realizaron un estudio pionero en el país: secuenciaron los genomas completos de tres hermanitos que sufren del trastorno del espectro autista (TEA), presentan un retraso mental severo y, además, epilepsia.
En diálogo con la Agencia CTyS, el médico especialista en neurología e investigador del CONICET, Marcelo Kauffman, explica que “la particularidad de este estudio es que son tres hermanos los afectados, entonces, en ese subtipo de pacientes uno tiene más posibilidades de identificar un efecto genético causal ya que en este caso particular el TEA es una enfermedad monogénica. Es decir, que una alteración en un único gen sea suficiente para provocar la sintomatología”.
Sin embargo, debido a la amplia heterogeneidad genética que presenta el TEA, donde están implicados cientos de genes, “la alteración del Shank3 –señala Kauffman- podría explicar no más de un dos por ciento de los casos”, lo que revelaría por qué sufren este trastorno asociado a otras enfermedades este porcentaje de pacientes.
El neurólogo no descarta que gracias a este hallazgo se puedan generar medicamentos para tratar los casos particulares. “Los defectos en el gen Shank3 alteran la conectividad de las neuronas, entonces un eventual fármaco que mejorara esas alteraciones podría formar parte de un tratamiento para estos trastornos”.
El desarrollo fue publicado en la revista inglesa Plos One y es el resultado de la puesta a punto de las técnicas de secuenciación genómica desarrolladas en la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), el Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) del Ministerio de Ciencia y Tecnología y el Hospital Ramos Mejía.
Kauffman se muestra esperanzado por los nuevos métodos de secuenciación genómica desarrollados en el país: “Esto pone en evidencia la factibilidad de realizar una secuencia de análisis de esa información genética siguiendo distintos procedimientos y que puede tener aplicaciones en la práctica médica”.
